| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128363682G>C | CA1581285048 | FBN2 | c.2428+918C>G (n.2428+918C>G) c.2329+918C>G (n.2329+918C>G) c.2425+918C>G (n.2425+918C>G) c.2275+918C>G (n.2275+918C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128363682G>A | CA12009932 | FBN2 | c.2428+918C>T (n.2428+918C>T) c.2329+918C>T (n.2329+918C>T) c.2425+918C>T (n.2425+918C>T) c.2275+918C>T (n.2275+918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128363682G= | CA1581285047 | FBN2 | c.2428+918C= (n.2428+918C=) c.2329+918C= (n.2329+918C=) c.2425+918C= (n.2425+918C=) c.2275+918C= (n.2275+918C=) | dbSNP |