| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38145477A>G | CA173270 | PLA2G6 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.516T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.480T>C c.210-2189T>C (n.210-2189T>C) n.435T>C n.350T>C n.376+86T>C n.312T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.494T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38145477A= | CA2404683477 | PLA2G6 | c.386T= (p.Leu129=) c.-149T= (n.-149T=) c.*287T= (n.*287T=) n.516T= c.*217T= (n.*217T=) n.480T= c.210-2189T= (n.210-2189T=) n.435T= n.350T= n.376+86T= n.312T= c.-232T= (n.-232T=) n.494T= c.-105T= (n.-105T=) n.478T= | dbSNP |