| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18126457G>A | CA10604141 | MYO15A | c.3866+1G>A (n.3866+1G>A) n.4525+1G>A n.4564+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18126457G>T | CA398590498 | MYO15A | c.3866+1G>T (n.3866+1G>T) n.4525+1G>T n.4564+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18126457G= | CA2250784923 | MYO15A | c.3866+1G= (n.3866+1G=) n.4525+1G= n.4564+1G= | dbSNP |
| 17 | g.18126457G>C | CA398590497 | MYO15A | c.3866+1G>C (n.3866+1G>C) n.4525+1G>C n.4564+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |