| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210749C>G | CA223652 | NSD1 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.612+6457C>G n.1933C>G c.2041C>G (p.Gln681Glu) n.1747C>G c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.2497C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.-1646C>G (n.-1646C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210749C>T | CA319766 | NSD1 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.612+6457C>T n.1933C>T c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.1747C>T c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.2497C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.-1646C>T (n.-1646C>T) | ClinVar dbSNP |