| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19131479A>T | CA10096282 | ESS2,TSSK2 | c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.4106T>A n.4262T>A n.4236T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19131479A>G | CA10096281 | ESS2,TSSK2 | c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.4106T>C n.4262T>C n.4236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |