| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55647357G>C | CA250387 | PNPT1 | c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.26C>G c.1352C>G (p.Thr451Arg) n.1669C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647357G>A | CA346925867 | PNPT1 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.26C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.1669C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55647357G= | CA1252387884 | PNPT1 | c.1592C= (p.Thr531=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.26C= c.1352C= (p.Thr451=) n.1669C= | dbSNP |