Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10306436G>C | CA2349733588 | SNAP25 | c.*239G>C (n.*239G>C) n.3088G>C n.1274G>C | dbSNP |
20 | g.10306436G>A | CA2349733589 | SNAP25 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.3088G>A n.1274G>A | dbSNP |
20 | g.10306436G>T | CA14749823 | SNAP25 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.3088G>T n.1274G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |