| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87986543C>G | CA7297400 | GALC | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.378G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) n.267G>C n.89G>C c.448G>C (n.448G>C) c.378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986543C>T | CA273994 | GALC | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.378G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.267G>A n.89G>A c.448G>A (n.448G>A) c.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87986543C= | CA2153386588 | GALC | c.388G= (p.Glu130=) c.319G= (p.Glu107=) c.310G= (p.Glu104=) n.378G= c.220G= (p.Glu74=) c.*137G= (n.*137G=) n.267G= n.89G= c.448G= (n.448G=) c.378G= | dbSNP |