| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213852G>A | CA8817835 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G>A c.697C>T (p.Arg233Ter) c.732C>T (p.Pro244=) n.564C>T c.299C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.556C>T n.992C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.717C>T n.678C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213852G>C | CA8817836 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G>C c.697C>G (p.Arg233Gly) c.732C>G (p.Pro244=) n.564C>G c.299C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.556C>G n.992C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.717C>G n.678C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213852G= | CA2277863875 | CARD14,SGSH | n.2845-2014G= c.697C= (p.Arg233=) c.732C= (p.Pro244=) n.564C= c.299C= c.591C= (p.Pro197=) c.556C= n.992C= c.*113C= (n.*113C=) n.717C= n.678C= n.611C= | dbSNP |