| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690602T>G | CA9128717 | C3 | n.1837+27A>C c.3366+27A>C (n.3366+27A>C) c.1398+27A>C (n.1398+27A>C) c.2514+2322A>C (n.2514+2322A>C) c.2430+27A>C (n.2430+27A>C) n.2853+27A>C c.3489+27A>C (n.3489+27A>C) n.259+27A>C c.84+27A>C (n.84+27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690602T= | CA2320555717 | C3 | n.1837+27A= c.3366+27A= (n.3366+27A=) c.1398+27A= (n.1398+27A=) c.2514+2322A= (n.2514+2322A=) c.2430+27A= (n.2430+27A=) n.2853+27A= c.3489+27A= (n.3489+27A=) n.259+27A= c.84+27A= (n.84+27A=) | dbSNP |