| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690760C>T | CA9128749 | C3 | n.1739-33G>A c.3268-33G>A (n.3268-33G>A) c.1300-33G>A (n.1300-33G>A) c.2514+2164G>A (n.2514+2164G>A) c.2332-33G>A (n.2332-33G>A) n.2755-33G>A c.3391-33G>A (n.3391-33G>A) n.161-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690760C>G | CA2580577102 | C3 | n.1739-33G>C c.3268-33G>C (n.3268-33G>C) c.1300-33G>C (n.1300-33G>C) c.2514+2164G>C (n.2514+2164G>C) c.2332-33G>C (n.2332-33G>C) n.2755-33G>C c.3391-33G>C (n.3391-33G>C) n.161-33G>C | dbSNP |
| 19 | g.6690760C= | CA2320555791 | C3 | n.1739-33G= c.3268-33G= (n.3268-33G=) c.1300-33G= (n.1300-33G=) c.2514+2164G= (n.2514+2164G=) c.2332-33G= (n.2332-33G=) n.2755-33G= c.3391-33G= (n.3391-33G=) n.161-33G= | dbSNP |
| 19 | g.6690760C>A | CA2580577101 | C3 | n.1739-33G>T c.3268-33G>T (n.3268-33G>T) c.1300-33G>T (n.1300-33G>T) c.2514+2164G>T (n.2514+2164G>T) c.2332-33G>T (n.2332-33G>T) n.2755-33G>T c.3391-33G>T (n.3391-33G>T) n.161-33G>T | dbSNP |