| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37784807C>A | CA345539 | EXOSC3 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.-70-744G>T (n.-70-744G>T) n.258G>T n.86-744G>T n.44-744G>T c.*761-744G>T (n.*761-744G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784807C>G | CA373475788 | EXOSC3 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-70-744G>C (n.-70-744G>C) n.258G>C n.86-744G>C n.44-744G>C c.*761-744G>C (n.*761-744G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |