| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2304032G>A | CA14368361 | SRR | c.-5+15G>A (n.-5+15G>A) c.-5+555G>A (n.-5+555G>A) c.-280+15G>A (n.-280+15G>A) c.-219+15G>A (n.-219+15G>A) c.-85+15G>A (n.-85+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2304032G= | CA2243286636 | SRR | c.-5+15G= (n.-5+15G=) c.-5+555G= (n.-5+555G=) c.-280+15G= (n.-280+15G=) c.-219+15G= (n.-219+15G=) c.-85+15G= (n.-85+15G=) | dbSNP |