| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82832566T>A | CA775788836 | TBCD,ZNF750 | n.1454+17632T>A c.1318+17632T>A (n.1318+17632T>A) c.1408+17632T>A (n.1408+17632T>A) n.558+17632T>A c.1267+17632T>A (n.1267+17632T>A) n.1240+17632T>A n.1438+17632T>A c.*971+17632T>A (n.*971+17632T>A) c.*895+17632T>A (n.*895+17632T>A) c.-369+1849T>A (n.-369+1849T>A) c.1402+17632T>A (n.1402+17632T>A) c.1129+17632T>A (n.1129+17632T>A) c.1246+17632T>A (n.1246+17632T>A) c.1223+22784T>A (n.1223+22784T>A) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-229-1080A>T (n.-229-1080A>T) c.973+17632T>A (n.973+17632T>A) c.958+17632T>A (n.958+17632T>A) c.871+17632T>A (n.871+17632T>A) c.565+17632T>A (n.565+17632T>A) n.1426+17632T>A c.-369+17542T>A (n.-369+17542T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82832566T>G | CA14458248 | TBCD,ZNF750 | n.1454+17632T>G c.1318+17632T>G (n.1318+17632T>G) c.1408+17632T>G (n.1408+17632T>G) n.558+17632T>G c.1267+17632T>G (n.1267+17632T>G) n.1240+17632T>G n.1438+17632T>G c.*971+17632T>G (n.*971+17632T>G) c.*895+17632T>G (n.*895+17632T>G) c.-369+1849T>G (n.-369+1849T>G) c.1402+17632T>G (n.1402+17632T>G) c.1129+17632T>G (n.1129+17632T>G) c.1246+17632T>G (n.1246+17632T>G) c.1223+22784T>G (n.1223+22784T>G) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-229-1080A>C (n.-229-1080A>C) c.973+17632T>G (n.973+17632T>G) c.958+17632T>G (n.958+17632T>G) c.871+17632T>G (n.871+17632T>G) c.565+17632T>G (n.565+17632T>G) n.1426+17632T>G c.-369+17542T>G (n.-369+17542T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |