| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76737321G>A | CA14387705 | MFSD11,SRSF2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-72+230G>A (n.-72+230G>A) c.239-961G>A (n.239-961G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) n.91C>T n.309C>T c.-72+235G>A (n.-72+235G>A) n.527+230G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.12C>T n.11C>T n.458+230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76737321G>C | CA294236451 | MFSD11,SRSF2 | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-72+230G>C (n.-72+230G>C) c.239-961G>C (n.239-961G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) n.91C>G n.309C>G c.-72+235G>C (n.-72+235G>C) n.527+230G>C c.-634G>C (n.-634G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.12C>G n.11C>G n.458+230G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |