| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34951045C>T | CA1538662039 | DNAJC21 | c.1010+703C>T (n.1010+703C>T) n.2187C>T c.1145+703C>T (n.1145+703C>T) n.803+703C>T n.2143+703C>T n.2383+703C>T c.1184+703C>T (n.1184+703C>T) c.1397+703C>T (n.1397+703C>T) c.*775+703C>T (n.*775+703C>T) c.1358+703C>T (n.1358+703C>T) c.1493+703C>T (n.1493+703C>T) n.136+703C>T n.818C>T n.1022+703C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.1532+703C>T (n.1532+703C>T) c.1793+703C>T (n.1793+703C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34951045C>A | CA11926170 | DNAJC21 | c.1010+703C>A (n.1010+703C>A) n.2187C>A c.1145+703C>A (n.1145+703C>A) n.803+703C>A n.2143+703C>A n.2383+703C>A c.1184+703C>A (n.1184+703C>A) c.1397+703C>A (n.1397+703C>A) c.*775+703C>A (n.*775+703C>A) c.1358+703C>A (n.1358+703C>A) c.1493+703C>A (n.1493+703C>A) n.136+703C>A n.818C>A n.1022+703C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1532+703C>A (n.1532+703C>A) c.1793+703C>A (n.1793+703C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34951045C= | CA1538662038 | DNAJC21 | c.1010+703C= (n.1010+703C=) n.2187C= c.1145+703C= (n.1145+703C=) n.803+703C= n.2143+703C= n.2383+703C= c.1184+703C= (n.1184+703C=) c.1397+703C= (n.1397+703C=) c.*775+703C= (n.*775+703C=) c.1358+703C= (n.1358+703C=) c.1493+703C= (n.1493+703C=) n.136+703C= n.818C= n.1022+703C= c.*598C= (n.*598C=) c.1532+703C= (n.1532+703C=) c.1793+703C= (n.1793+703C=) | dbSNP |