| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35118579G>T | CA16615337 | RAD51D | c.185C>A (p.Ser62Ter) c.-95+2712C>A (n.-95+2712C>A) c.144+532C>A (n.144+532C>A) n.436+532C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.335C>A c.-208+532C>A (n.-208+532C>A) c.88C>A n.159+2712C>A n.239+532C>A n.191+2712C>A n.355+532C>A c.-52+532C>A (n.-52+532C>A) c.-134+2712C>A (n.-134+2712C>A) c.-95+532C>A (n.-95+532C>A) n.232+2712C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.88C>A c.3+2712C>A (n.3+2712C>A) n.400+532C>A n.289+532C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.35118579G>C | CA197069 | RAD51D | c.185C>G (p.Ser62Trp) c.-95+2712C>G (n.-95+2712C>G) c.144+532C>G (n.144+532C>G) n.436+532C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.335C>G c.-208+532C>G (n.-208+532C>G) c.88C>G n.159+2712C>G n.239+532C>G n.191+2712C>G n.355+532C>G c.-52+532C>G (n.-52+532C>G) c.-134+2712C>G (n.-134+2712C>G) c.-95+532C>G (n.-95+532C>G) n.232+2712C>G c.191C>G (p.Ser64Trp) n.88C>G c.3+2712C>G (n.3+2712C>G) n.400+532C>G n.289+532C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.35118579G>A | CA190835 | RAD51D | c.185C>T (p.Ser62Leu) c.-95+2712C>T (n.-95+2712C>T) c.144+532C>T (n.144+532C>T) n.436+532C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.335C>T c.-208+532C>T (n.-208+532C>T) c.88C>T n.159+2712C>T n.239+532C>T n.191+2712C>T n.355+532C>T c.-52+532C>T (n.-52+532C>T) c.-134+2712C>T (n.-134+2712C>T) c.-95+532C>T (n.-95+532C>T) n.232+2712C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.88C>T c.3+2712C>T (n.3+2712C>T) n.400+532C>T n.289+532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35118579G= | CA2257350786 | RAD51D | c.185C= (p.Ser62=) c.-95+2712C= (n.-95+2712C=) c.144+532C= (n.144+532C=) n.436+532C= c.-173C= (n.-173C=) n.335C= c.-208+532C= (n.-208+532C=) c.88C= n.159+2712C= n.239+532C= n.191+2712C= n.355+532C= c.-52+532C= (n.-52+532C=) c.-134+2712C= (n.-134+2712C=) c.-95+532C= (n.-95+532C=) n.232+2712C= c.191C= (p.Ser64=) n.88C= c.3+2712C= (n.3+2712C=) n.400+532C= n.289+532C= | dbSNP |