| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123699702A>G | CA129649 | TCTN2 | c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) n.607-2A>G c.1371-2A>G (n.1371-2A>G) n.2160-2A>G c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123699702A= | CA2068979273 | TCTN2 | c.1506-2A= (n.1506-2A=) c.1503-2A= (n.1503-2A=) n.607-2A= c.1371-2A= (n.1371-2A=) n.2160-2A= c.594-2A= (n.594-2A=) c.1368-2A= (n.1368-2A=) | dbSNP |