Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92214762C>TCA368142537KRIT1c.1579G>A (p.Ala527Thr)
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c.742G>A (p.Ala248Thr)
ClinVar dbSNP
7g.92214762C>GCA4339070KRIT1c.1579G>C (p.Ala527Pro)
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n.2025G>C
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c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.*842G>C (n.*842G>C)
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c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched