| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92214762C>T | CA368142537 | KRIT1 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*127+7140G>A (n.*127+7140G>A) c.1564-58G>A (n.1564-58G>A) c.1563+7140G>A (n.1563+7140G>A) n.2025G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.*842G>A (n.*842G>A) n.3058G>A n.1967G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.2069G>A n.608G>A n.1939G>A n.2450G>A n.3454G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.2401G>A n.3514G>A n.2886G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.2535G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.2722G>A n.1956G>A n.2724G>A n.3835G>A n.1221G>A n.2102G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92214762C>G | CA4339070 | KRIT1 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*127+7140G>C (n.*127+7140G>C) c.1564-58G>C (n.1564-58G>C) c.1563+7140G>C (n.1563+7140G>C) n.2025G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*842G>C (n.*842G>C) n.3058G>C n.1967G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.2069G>C n.608G>C n.1939G>C n.2450G>C n.3454G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.2401G>C n.3514G>C n.2886G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.2535G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.2722G>C n.1956G>C n.2724G>C n.3835G>C n.1221G>C n.2102G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92214762C= | CA1725797246 | KRIT1 | c.1579G= (p.Ala527=) c.*127+7140G= (n.*127+7140G=) c.1564-58G= (n.1564-58G=) c.1563+7140G= (n.1563+7140G=) n.2025G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.1435G= (p.Ala479=) c.*842G= (n.*842G=) n.3058G= n.1967G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.*768G= (n.*768G=) n.2069G= n.608G= n.1939G= n.2450G= n.3454G= c.*1389G= (n.*1389G=) n.2401G= n.3514G= n.2886G= c.*1214G= (n.*1214G=) c.*942G= (n.*942G=) n.2535G= c.*753G= (n.*753G=) n.2722G= n.1956G= n.2724G= n.3835G= n.1221G= n.2102G= c.865G= (p.Ala289=) c.742G= (p.Ala248=) | dbSNP |