| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73961761A>G | CA7264486 | COQ6,ENTPD5 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.*840A>G (n.*840A>G) c.482-1209A>G (n.482-1209A>G) c.225-211T>C n.446A>G n.2835A>G c.1201-2208T>C (n.1201-2208T>C) n.343+191A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.892-1209A>G (n.892-1209A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1201-211T>C (n.1201-211T>C) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.1060-2208T>C (n.1060-2208T>C) n.1389A>G c.1201-6174T>C (n.1201-6174T>C) c.1201-5933T>C (n.1201-5933T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73961761A= | CA2146832400 | COQ6,ENTPD5 | c.1235A= (p.Tyr412=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.1160A= (p.Tyr387=) c.*840A= (n.*840A=) c.482-1209A= (n.482-1209A=) c.225-211T= n.446A= n.2835A= c.1201-2208T= (n.1201-2208T=) n.343+191A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.1070A= (p.Tyr357=) c.908A= (p.Tyr303=) c.1127A= (p.Tyr376=) c.892-1209A= (n.892-1209A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.1201-211T= (n.1201-211T=) c.629A= (p.Tyr210=) c.1060-2208T= (n.1060-2208T=) n.1389A= c.1201-6174T= (n.1201-6174T=) c.1201-5933T= (n.1201-5933T=) | dbSNP |