| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197402636T>C | CA2042626 | SF3B1 | c.1997A>G (p.Lys666Arg) n.3881A>G c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.2089A>G n.2042A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197402636T>A | CA62820340 | SF3B1 | c.1997A>T (p.Lys666Met) n.3881A>T c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.1559A>T (p.Lys520Met) n.2089A>T n.2042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197402636T>G | CA2042627 | SF3B1 | c.1997A>C (p.Lys666Thr) n.3881A>C c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.2089A>C n.2042A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |