| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645093G>A | CA278392 | BTD | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.399+3036G>A (n.399+3036G>A) c.1015+162G>A (n.1015+162G>A) c.165+3036G>A (n.165+3036G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.793+162G>A (n.793+162G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G>T | CA351608373 | BTD | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.399+3036G>T (n.399+3036G>T) c.1015+162G>T (n.1015+162G>T) c.165+3036G>T (n.165+3036G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.793+162G>T (n.793+162G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15645093G>C | CA351608374 | BTD | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.399+3036G>C (n.399+3036G>C) c.1015+162G>C (n.1015+162G>C) c.165+3036G>C (n.165+3036G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.793+162G>C (n.793+162G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |