| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116786845C>A | CA2002737874 | ZPR1 | c.424+124G>T (n.424+124G>T) c.*246+124G>T (n.*246+124G>T) c.251+124G>T c.291+124G>T c.423+124G>T n.368+124G>T c.262+124G>T (n.262+124G>T) n.1706+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.116786845C>T | CA13430007 | ZPR1 | c.424+124G>A (n.424+124G>A) c.*246+124G>A (n.*246+124G>A) c.251+124G>A c.291+124G>A c.423+124G>A n.368+124G>A c.262+124G>A (n.262+124G>A) n.1706+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |