| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62419070G>A | CA6043375 | SCGB1A1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-51+2433G>A (n.-51+2433G>A) n.378-2220C>T n.234-2220C>T n.348-2220C>T n.453-2220C>T n.459-2220C>T n.455-2220C>T n.460-2220C>T n.180-2220C>T n.461-2220C>T n.451-2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419070G>T | CA2580581949 | SCGB1A1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-51+2433G>T (n.-51+2433G>T) n.378-2220C>A n.234-2220C>A n.348-2220C>A n.453-2220C>A n.459-2220C>A n.455-2220C>A n.460-2220C>A n.180-2220C>A n.461-2220C>A n.451-2220C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62419070G= | CA1977752096 | SCGB1A1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-51+2433G= (n.-51+2433G=) n.378-2220C= n.234-2220C= n.348-2220C= n.453-2220C= n.459-2220C= n.455-2220C= n.460-2220C= n.180-2220C= n.461-2220C= n.451-2220C= | dbSNP |
| 11 | g.62419070G>C | CA2580581948 | SCGB1A1 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-51+2433G>C (n.-51+2433G>C) n.378-2220C>G n.234-2220C>G n.348-2220C>G n.453-2220C>G n.459-2220C>G n.455-2220C>G n.460-2220C>G n.180-2220C>G n.461-2220C>G n.451-2220C>G | dbSNP gnomAD v4 |