| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44236252T>G | CA1967926920 | EXT2 | c.1936-41T>G (n.1936-41T>G) c.1702-41T>G (n.1702-41T>G) c.310-41T>G (n.310-41T>G) c.*896-41T>G (n.*896-41T>G) n.1920-41T>G n.2251-41T>G n.2353-41T>G c.*630-41T>G (n.*630-41T>G) n.4497-41T>G c.*408-41T>G (n.*408-41T>G) c.*828-41T>G (n.*828-41T>G) n.2284-41T>G c.1600-41T>G (n.1600-41T>G) c.1966-41T>G (n.1966-41T>G) c.2035-41T>G (n.2035-41T>G) n.368+2009T>G c.2074-41T>G (n.2074-41T>G) c.1975-41T>G (n.1975-41T>G) | dbSNP |
| 11 | g.44236252T>C | CA5955402 | EXT2 | c.1936-41T>C (n.1936-41T>C) c.1702-41T>C (n.1702-41T>C) c.310-41T>C (n.310-41T>C) c.*896-41T>C (n.*896-41T>C) n.1920-41T>C n.2251-41T>C n.2353-41T>C c.*630-41T>C (n.*630-41T>C) n.4497-41T>C c.*408-41T>C (n.*408-41T>C) c.*828-41T>C (n.*828-41T>C) n.2284-41T>C c.1600-41T>C (n.1600-41T>C) c.1966-41T>C (n.1966-41T>C) c.2035-41T>C (n.2035-41T>C) n.368+2009T>C c.2074-41T>C (n.2074-41T>C) c.1975-41T>C (n.1975-41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44236252T= | CA1630848663 | EXT2 | c.1936-41T= (n.1936-41T=) c.1702-41T= (n.1702-41T=) c.310-41T= (n.310-41T=) c.*896-41T= (n.*896-41T=) n.1920-41T= n.2251-41T= n.2353-41T= c.*630-41T= (n.*630-41T=) n.4497-41T= c.*408-41T= (n.*408-41T=) c.*828-41T= (n.*828-41T=) n.2284-41T= c.1600-41T= (n.1600-41T=) c.1966-41T= (n.1966-41T=) c.2035-41T= (n.2035-41T=) n.368+2009T= c.2074-41T= (n.2074-41T=) c.1975-41T= (n.1975-41T=) | dbSNP |