| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47358789G>A | CA380351036 | SPI1 | c.493+55C>T (n.493+55C>T) c.232+55C>T (n.232+55C>T) c.496+55C>T (n.496+55C>T) c.46-3243C>T (n.46-3243C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47358789G>T | CA5975468 | SPI1 | c.493+55C>A (n.493+55C>A) c.232+55C>A (n.232+55C>A) c.496+55C>A (n.496+55C>A) c.46-3243C>A (n.46-3243C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |