ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.134732083C>T
CA321730
COL5A1
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
n.84C>T
n.1747C>T
n.1743C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
9
g.134732083C=
CA1883340068
COL5A1
c.1345C= (p.Arg449=)
n.84C=
n.1747C=
n.1743C=
dbSNP
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