| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121772659G>T | CA435246671 | IQCB1 | c.1465C>A (p.Arg489=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.*443C>A (n.*443C>A) c.1411-2085C>A (n.1411-2085C>A) c.913C>A (p.Arg305=) n.1482C>A n.1569C>A c.1012-2085C>A (n.1012-2085C>A) n.1444C>A n.1390-2085C>A n.1483C>A n.1334C>A n.1429-2085C>A n.1280-2085C>A n.1550C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.121772659G>C | CA2567089 | IQCB1 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.*443C>G (n.*443C>G) c.1411-2085C>G (n.1411-2085C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) n.1482C>G n.1569C>G c.1012-2085C>G (n.1012-2085C>G) n.1444C>G n.1390-2085C>G n.1483C>G n.1334C>G n.1429-2085C>G n.1280-2085C>G n.1550C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121772659G>A | CA129459 | IQCB1 | c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.*443C>T (n.*443C>T) c.1411-2085C>T (n.1411-2085C>T) c.913C>T (p.Arg305Ter) n.1482C>T n.1569C>T c.1012-2085C>T (n.1012-2085C>T) n.1444C>T n.1390-2085C>T n.1483C>T n.1334C>T n.1429-2085C>T n.1280-2085C>T n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |