| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100996106C>T | CA15154437 | NPAS2 | c.*524C>T (n.*524C>T) n.3118C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100996106C= | CA1274593045 | NPAS2 | c.*524C= (n.*524C=) n.3118C= c.*156C= (n.*156C=) c.*290C= (n.*290C=) | dbSNP |
| 2 | g.100996106C>A | CA2581808614 | NPAS2 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.3118C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | dbSNP gnomAD v4 |