| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17005181A>T | CA999069502 | ATP13A2 | c.289-109T>A (n.289-109T>A) c.308-109T>A (n.308-109T>A) c.23-109T>A c.266-109T>A c.215-109T>A c.-558-109T>A (n.-558-109T>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005181A>G | CA10662051 | ATP13A2 | c.289-109T>C (n.289-109T>C) c.308-109T>C (n.308-109T>C) c.23-109T>C c.266-109T>C c.215-109T>C c.-558-109T>C (n.-558-109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |