| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173108771G>A | CA3563150 | CREBRF | c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1647G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173108771G>C | CA362158568 | CREBRF | c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1647G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173108771G= | CA1601597603 | CREBRF | c.1370G= (p.Arg457=) n.1647G= c.1346G= (p.Arg449=) | dbSNP |