| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231626594G>C | CA10755467 | TSNAX-DISC1 | c.*213+9688G>C (n.*213+9688G>C) c.*320+8535G>C (n.*320+8535G>C) c.*197+9688G>C (n.*197+9688G>C) c.*126+65339G>C (n.*126+65339G>C) c.495+65339G>C (n.495+65339G>C) n.788+9688G>C n.916+9688G>C n.653+65339G>C n.407+65339G>C n.1023+8535G>C n.895+8535G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231626594G>A | CA1227048366 | TSNAX-DISC1 | c.*213+9688G>A (n.*213+9688G>A) c.*320+8535G>A (n.*320+8535G>A) c.*197+9688G>A (n.*197+9688G>A) c.*126+65339G>A (n.*126+65339G>A) c.495+65339G>A (n.495+65339G>A) n.788+9688G>A n.916+9688G>A n.653+65339G>A n.407+65339G>A n.1023+8535G>A n.895+8535G>A | dbSNP |