Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.11806394G>A | CA595874 | CLCN6,MTHFR | c.87+45G>A (n.87+45G>A) c.-520C>T (n.-520C>T) n.87+45G>A n.254+45G>A n.159+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11806394G= | CA1139990323 | CLCN6,MTHFR | c.87+45G= (n.87+45G=) c.-520C= (n.-520C=) n.87+45G= n.254+45G= n.159+45G= | dbSNP |