Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43082287C>G | CA2260777893 | BRCA1 | c.4357+117G>C (n.4357+117G>C) c.4231+117G>C (n.4231+117G>C) c.4351+117G>C (n.4351+117G>C) c.4279+117G>C (n.4279+117G>C) c.1045+117G>C (n.1045+117G>C) c.907+117G>C (n.907+117G>C) c.3469+117G>C (n.3469+117G>C) c.4234+117G>C (n.4234+117G>C) c.4216+117G>C (n.4216+117G>C) c.922+117G>C (n.922+117G>C) c.967+117G>C (n.967+117G>C) c.678+117G>C c.931+117G>C (n.931+117G>C) c.*4140+117G>C (n.*4140+117G>C) c.651+117G>C c.1048+117G>C (n.1048+117G>C) c.670+117G>C (n.670+117G>C) c.673+117G>C (n.673+117G>C) c.5-18336G>C (n.5-18336G>C) c.-43-7766G>C (n.-43-7766G>C) c.-98-32097G>C (n.-98-32097G>C) n.251+117G>C n.4493+117G>C n.4534+117G>C | dbSNP |
17 | g.43082287C>T | CA002784 | BRCA1 | c.4357+117G>A (n.4357+117G>A) c.4231+117G>A (n.4231+117G>A) c.4351+117G>A (n.4351+117G>A) c.4279+117G>A (n.4279+117G>A) c.1045+117G>A (n.1045+117G>A) c.907+117G>A (n.907+117G>A) c.3469+117G>A (n.3469+117G>A) c.4234+117G>A (n.4234+117G>A) c.4216+117G>A (n.4216+117G>A) c.922+117G>A (n.922+117G>A) c.967+117G>A (n.967+117G>A) c.678+117G>A c.931+117G>A (n.931+117G>A) c.*4140+117G>A (n.*4140+117G>A) c.651+117G>A c.1048+117G>A (n.1048+117G>A) c.670+117G>A (n.670+117G>A) c.673+117G>A (n.673+117G>A) c.5-18336G>A (n.5-18336G>A) c.-43-7766G>A (n.-43-7766G>A) c.-98-32097G>A (n.-98-32097G>A) n.251+117G>A n.4493+117G>A n.4534+117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |