| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37231020G>C | CA359510734 | CPLANE1 | c.644C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) n.1038C>G n.986C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.1143C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.1192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37231020G>A | CA248228 | CPLANE1 | c.644C>T c.968C>T (p.Thr323Met) n.1038C>T n.986C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.296C>T (p.Thr99Met) n.1143C>T c.779C>T (p.Thr260Met) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.1192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |