| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47375233G>C | CA1649001 | EPCAM | c.426-1G>C (n.426-1G>C) c.510-1G>C (n.510-1G>C) n.694-1G>C n.275-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47375233G>A | CA211254 | EPCAM | c.426-1G>A (n.426-1G>A) c.510-1G>A (n.510-1G>A) n.694-1G>A n.275-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47375233G>T | CA46693650 | EPCAM | c.426-1G>T (n.426-1G>T) c.510-1G>T (n.510-1G>T) n.694-1G>T n.275-1G>T | dbSNP |