Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.27464080G>A | CA580954930 | CHRNA2 | c.450-87C>T (n.450-87C>T) c.*280-87C>T (n.*280-87C>T) c.405-87C>T (n.405-87C>T) n.290-2326C>T c.384-87C>T (n.384-87C>T) n.185-92C>T c.450-220C>T (n.450-220C>T) c.-23-92C>T (n.-23-92C>T) c.-9-223C>T (n.-9-223C>T) c.-12-220C>T (n.-12-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27464080G>T | CA850386264 | CHRNA2 | c.450-87C>A (n.450-87C>A) c.*280-87C>A (n.*280-87C>A) c.405-87C>A (n.405-87C>A) n.290-2326C>A c.384-87C>A (n.384-87C>A) n.185-92C>A c.450-220C>A (n.450-220C>A) c.-23-92C>A (n.-23-92C>A) c.-9-223C>A (n.-9-223C>A) c.-12-220C>A (n.-12-220C>A) | dbSNP |
8 | g.27464080G>C | CA12859626 | CHRNA2 | c.450-87C>G (n.450-87C>G) c.*280-87C>G (n.*280-87C>G) c.405-87C>G (n.405-87C>G) n.290-2326C>G c.384-87C>G (n.384-87C>G) n.185-92C>G c.450-220C>G (n.450-220C>G) c.-23-92C>G (n.-23-92C>G) c.-9-223C>G (n.-9-223C>G) c.-12-220C>G (n.-12-220C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |