| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.985219G>A | CA4114404 | C7orf50,CYP2W1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.523-6158C>T (n.523-6158C>T) c.1108-6158C>T (n.1108-6158C>T) c.565-6158C>T (n.565-6158C>T) n.548-6158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.985219G>C | CA366539563 | C7orf50,CYP2W1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.523-6158C>G (n.523-6158C>G) c.1108-6158C>G (n.1108-6158C>G) c.565-6158C>G (n.565-6158C>G) n.548-6158C>G | dbSNP |
| 7 | g.985219G>T | CA366539565 | C7orf50,CYP2W1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.523-6158C>A (n.523-6158C>A) c.1108-6158C>A (n.1108-6158C>A) c.565-6158C>A (n.565-6158C>A) n.548-6158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.985219G= | CA1682307446 | C7orf50,CYP2W1 | c.541G= (p.Ala181=) c.373G= (p.Ala125=) c.523-6158C= (n.523-6158C=) c.1108-6158C= (n.1108-6158C=) c.565-6158C= (n.565-6158C=) n.548-6158C= | dbSNP |