| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31521111G>A | CA022084 | DSG2 | n.222G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.222G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521111G>T | CA048659 | DSG2 | n.222G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.222G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521111G= | CA2293855446 | DSG2 | n.222G= c.391G= (p.Ala131=) c.222G= c.-144G= (n.-144G=) | dbSNP |