| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50529166C>T | CA4262331 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>A (n.570+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.213-886G>A c.435+8694G>A (n.435+8694G>A) c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.369+42G>A c.-11+13352G>A (n.-11+13352G>A) c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529166C= | CA1706649050 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G= (n.570+42G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.213-886G= c.435+8694G= (n.435+8694G=) c.456+42G= (n.456+42G=) n.369+42G= c.-11+13352G= (n.-11+13352G=) c.219+42G= (n.219+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) | dbSNP |
| 7 | g.50529166C>A | CA2580594559 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>T (n.570+42G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.213-886G>T c.435+8694G>T (n.435+8694G>T) c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.369+42G>T c.-11+13352G>T (n.-11+13352G>T) c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) | dbSNP |
| 7 | g.50529166C>G | CA2580594558 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>C (n.570+42G>C) c.336+42G>C (n.336+42G>C) c.213-886G>C c.435+8694G>C (n.435+8694G>C) c.456+42G>C (n.456+42G>C) n.369+42G>C c.-11+13352G>C (n.-11+13352G>C) c.219+42G>C (n.219+42G>C) c.513+42G>C (n.513+42G>C) | dbSNP |