| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18162639G>A | CA8425597 | MYO15A | n.1836G>A n.1374G>A c.1364G>A (p.Arg455His) n.2306G>A c.9572G>A (p.Arg3191His) n.2003G>A n.1022G>A n.502G>A n.756G>A c.434G>A (p.Arg145His) n.400G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.135G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.9566G>A (p.Arg3189His) c.9512G>A (p.Arg3171His) c.9575G>A (p.Arg3192His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18162639G>T | CA398638238 | MYO15A | n.1836G>T n.1374G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.2306G>T c.9572G>T (p.Arg3191Leu) n.2003G>T n.1022G>T n.502G>T n.756G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.400G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.135G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.9566G>T (p.Arg3189Leu) c.9512G>T (p.Arg3171Leu) c.9575G>T (p.Arg3192Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18162639G= | CA2250881595 | MYO15A | n.1836G= n.1374G= c.1364G= (p.Arg455=) n.2306G= c.9572G= (p.Arg3191=) n.2003G= n.1022G= n.502G= n.756G= c.434G= (p.Arg145=) n.400G= c.*252G= (n.*252G=) c.135G= c.287G= (p.Arg96=) c.9566G= (p.Arg3189=) c.9512G= (p.Arg3171=) c.9575G= (p.Arg3192=) | dbSNP |