| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11966306A>T | CA394793734 | NPIPB2,TNFRSF17 | c.242A>T (p.Asn81Ile) c.-536-2280T>A (n.-536-2280T>A) c.130+852A>T (n.130+852A>T) n.77-2280T>A c.-584+10262T>A (n.-584+10262T>A) c.217A>T c.-400-10069T>A (n.-400-10069T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11966306A>G | CA7907917 | NPIPB2,TNFRSF17 | c.242A>G (p.Asn81Ser) c.-536-2280T>C (n.-536-2280T>C) c.130+852A>G (n.130+852A>G) n.77-2280T>C c.-584+10262T>C (n.-584+10262T>C) c.217A>G c.-400-10069T>C (n.-400-10069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |