| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44233997C>A | CA15446652 | POLR1C,SLC29A1 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.946-207893C>A (n.946-207893C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44233997C= | CA1624884572 | POLR1C,SLC29A1 | c.*469C= (n.*469C=) c.946-207893C= (n.946-207893C=) | dbSNP |