| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18157209C>T | CA261771 | MYO15A | n.614C>T n.587C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) n.1010C>T c.8767C>T (p.Arg2923Ter) n.913C>T n.138-513C>T n.680C>T c.8761C>T (p.Arg2921Ter) c.8707C>T (p.Arg2903Ter) c.8770C>T (p.Arg2924Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18157209C>A | CA498203521 | MYO15A | n.614C>A n.587C>A c.559C>A (p.Arg187=) n.1010C>A c.8767C>A (p.Arg2923=) n.913C>A n.138-513C>A n.680C>A c.8761C>A (p.Arg2921=) c.8707C>A (p.Arg2903=) c.8770C>A (p.Arg2924=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18157209C= | CA2250869135 | MYO15A | n.614C= n.587C= c.559C= (p.Arg187=) n.1010C= c.8767C= (p.Arg2923=) n.913C= n.138-513C= n.680C= c.8761C= (p.Arg2921=) c.8707C= (p.Arg2903=) c.8770C= (p.Arg2924=) | dbSNP |