| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.100420903G>T | CA3937141 | SIM1,SIM1-AS1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.490-6215G>T n.494-6215G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.100420903G>A | CA3937142 | SIM1,SIM1-AS1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.490-6215G>A n.494-6215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.100420903G>C | CA365113594 | SIM1,SIM1-AS1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.490-6215G>C n.494-6215G>C | dbSNP |