| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588872C>A | CA3405130 | RAD50 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.923C>A n.1756C>A n.1664C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588872C>T | CA189053 | RAD50 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) n.923C>T n.1756C>T n.1664C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588872C>G | CA127244051 | RAD50 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) n.923C>G n.1756C>G n.1664C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) | ClinVar dbSNP |