| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40804666A>C | CA2336157057 | EGLN2,RAB4B-EGLN2 | c.844-1889A>C (n.844-1889A>C) c.*1093-1889A>C (n.*1093-1889A>C) n.197A>C c.-4+1431A>C (n.-4+1431A>C) c.127-2472A>C (n.127-2472A>C) n.594A>C c.119+3251A>C n.1892-1889A>C | dbSNP |
| 19 | g.40804666A>G | CA14689499 | EGLN2,RAB4B-EGLN2 | c.844-1889A>G (n.844-1889A>G) c.*1093-1889A>G (n.*1093-1889A>G) n.197A>G c.-4+1431A>G (n.-4+1431A>G) c.127-2472A>G (n.127-2472A>G) n.594A>G c.119+3251A>G n.1892-1889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |