| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120997684G>A | CA151356 | C5 | c.2973C>T n.2742C>T c.2671C>T (p.Arg891Cys) n.1531C>T c.*2643C>T (n.*2643C>T) n.3258C>T c.2653C>T (p.Arg885Cys) c.2668C>T (p.Arg890Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120997684G>T | CA5217698 | C5 | c.2973C>A n.2742C>A c.2671C>A (p.Arg891Ser) n.1531C>A c.*2643C>A (n.*2643C>A) n.3258C>A c.2653C>A (p.Arg885Ser) c.2668C>A (p.Arg890Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |