| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635689G>A | CA2277278 | BTD | c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.1088+1G>A c.15+1G>A (n.15+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.27+1G>A (n.27+1G>A) n.384+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635689G>T | CA2277279 | BTD | c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.1088+1G>T c.15+1G>T (n.15+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.27+1G>T (n.27+1G>T) n.384+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |