| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49472472T>C | CA274705 | ERCC6 | c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) n.4231A>G c.2671-2A>G (n.2671-2A>G) c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.662-2A>G n.690-231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472472T= | CA1908750317 | ERCC6 | c.2830-2A= (n.2830-2A=) n.4231A= c.2671-2A= (n.2671-2A=) c.*1126-2A= (n.*1126-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) c.662-2A= n.690-231T= | dbSNP |